선천성거대결장(congenital megacolon), 히르슈슈프룽병 이란,,
히르슈슈프룽병이라고 불리는 선천성거대결장(congenital megacolon)은 결장과 직장에 분포해야 될 부교감 신경절 세포의 선천적 결손으로 장의 추진운동이 안도고 장폐색이 오는 경우를 말합니다.
보통 S-자상 결장 부위에서 빈번하게 발생하며 약 90%정도가 남아에게 발병하고 있습니다.
결손된 부위는 내장이 좁아지고 연동운동이 소실되지만 부교감 신경절 세포가 결손된 결장의 윗부분에 대변과 가스가 축적이 되어 활장되며, 확장된 부분의 결장 근육은 점차 얇아지면서 궤양이 발생하게 됩니다.
선천성거대결장의 주요 증상으로는 신생아의 경우 태변 배설이 안되며 구토, 복부팽만, 설사 및 변비 등이 따르게 되는데 리본 모양의 변을 보기도 하며, 영양실조, 빈혈과 함게 발육지연이 오고 장폐색이 나타날 수 있습니다.
직장에 손가락을 넣어보면 대번이 없으며, 방사선상 검사에서 확장된 결장이 확인되고 직장생검에서 부교감 신경절 세포가 존재하지 않는 것을 확인할 수 있습니다.
선천성거대결장의 치료법은 발견 즉시 일시적인 결장루 성형술을 시행한 후 체중이 9kg 정도 되면 Duhamel operation을 하게 됩니다, 별다른 치료가 없을때는 90% 정도가 사망하는 것으로 알려져 있지만 수술을 받은 예후는 매우 좋은 편입니다.
