일반적으로 ZES로 약칭되는 Zollinger Ellison Syndrome(졸링거 엘리슨 증후군)은 과도한 양의 가스트린 호르몬을 분비하는 췌장 또는 십이지장에 종양이 발생하는 것이 특징인 보기 드문 희귀 질병으로 나뉘고 있습니다. 졸링거 엘리슨은 과도한 위산 생성으로 이어지면서 소화관에 여러 궤양이 형성될 수 있습니다. 오늘은 이 희귀 질병인 졸링거 엘리슨 증후군의 증상과 진단 및 치료 및 예후를 포함하여 ZES에 대한 다양한 내용을 알아보도록 하겠습니다.
졸링거 엘리슨 증후군(Zollinger Ellison Syndrome)의 정의와 주요 원인
졸링거 엘리슨 증후군은 1955년 두 명의 미국인 의사인 Robert Zollinger와 Edwin Ellison에 의해 처음 발견 되었습니다. 이둘은 재발성 소화성 궤양 환자가 표준 치료를 받았음에도 불구하고 비정상적으로 높은 수준의 위산 분비를 가지고 있음을 발견했습니다. 추가 조사에서 그들은 과도한 산 생성의 원인이 췌장이나 십이지장에 가스트린 분비 종양이 존재하기 때문임을 발견하게 되었던 겁니다.
ZES는 전세계적으로 백만 명 중 한 명에게만 영향을 주는 비교적 드문 질병인데요, 하지만 위장관 출혈, 천공, 폐쇄 등 심각한 합병증을 유발할 수 있기 때문에 진단과 치료가 상당히 중요한 질환입니다. 따라서 ZES의 병태생리학, 진단 및 치료에 대한 이해는 의료 전문가의 정확한 진단에 의한 치료를 받아야만 합니다.
졸링거 엘리슨 증후군 (Zollinger Ellison Syndrome)의 임상 특징과 증상
가스트린은 위의 정수리 세포에서 위산 분비를 자극하는 호르몬입니다. 일반적으로 가스트린의 방출은 산 생성이 정상 범위 내에서 유지되도록 하는 음성 피드백 메커니즘에 의해 엄격하게 조절이 됩니다. 하지만 ZES에서는 췌장이나 십이지장의 가스트린 분비 종양이 과도한양의 가스트린을 생성하여 산 분비가 증가하고 소화관에 다발성 궤양이 형성됩니다.
대부분의 ZES 사례는 산발적이며, 이는 근본적인 유전적 소인 없이 발생함을 의미합니다. 하지만 소수의 사례에서 ZES는 다발성 내분비샘 종양 1형 증후군과 같은 유전적 돌연변이와 연관될 수 있습니다.
▶ 졸링거 엘리슨 증후군의 주요 증상
ZES의 가장 흔한 증상은 복통, 설사, 재발성 소화성 궤양입니다. 이러한 증상은 종종 소화성 궤양에 대한 표준 치료에 반응하지 않으며 약물 치료에도 불구하고 지속되거나 악화될 수 있습니다. ZES의 다른 임상적 특징으로는 제중 감소, 메스꺼움, 구토, 위산 역류 등이 있습니다.
졸링거 엘리슨 증후군 (Zollinger Ellison Syndrome)의 진단과 치료
ZES의 진단에는 임상, 생화학 및 방사선 검사의 조합이 필요합니다. ZES의 황금 표준 검사는 세크레틴이라는 호르몬을 투여한 후 혈중 가스트린 수치를 측정하는 세크레틴 자극 검사입니다. ZES 환자에서 세크레틴을 투여하면 가스트린 수치가 현저하게 증가합니다. 다른 진단 테스트에는 공복 혈청 가스트린 수치, 내시경 초음파, CT 또는 MRI 스캔과 같은 영상 연구가 포함 됩니다.
ZES의 의학적 관리에는 양성자 펌프 억제제(PPI)와 같은 산 분비를 억제하는 약물의 사용이 포함됩니다. PPI는 위산 생성을 줄이고 소화성 궤양이 치유를 촉진하는데 매우 효과적입니다.
